Современные методы диагностики синдрома Бругада

Сегодня, очень часто мы наблюдаем, когда у молодых, здоровых людей, без видимых симптомов, просто останавливается сердце. И, даже после смерти, проведя обследование, не всегда можно установить точную причину, приведшую к гибели человека.

Синдром Бругада является одним из таких распространенных и загадочных факторов внезапной смерти. Именно это заболевание считают основным «виновником» неожиданной кончины здоровых по всем критериям людей, в возрасте 30–40 лет.

Этот синдром был открыт испанскими братьями учеными-кардиологами П. и Д. Бругада. Они первыми описали клинико-электрокардиографический синдром, который объединяет частые семейные случаи обморочных состояний или внезапной смерти из-за полиморфной желудочковой тахикардии, а также регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

Причины возникновения синдрома Бругада

Синдром Бругада (СБ) – это наследственная патология, которая обусловлена высоким риском внезапной смертности от аритмий. У человека происходит изменение генов, отвечающих за синтез белков, ответственных за поступление ионов натрия, кальция, калия в клетки. Эти вещества занимают главную роль в электрохимических процессах, они помогают клетке расслабляться. От их поступления зависит частота сердечных сокращений.

Синдром Бругада (СБ)

Мутированные гены приводят к частичному или полному закрытию натриевых каналов в миоцитах, тем самым возникает аномальная электрическая активность миокарда. В этом случае, подвержен более всего правый желудочек, где и происходит формирование очага возбуждения, который приводит к приступу тахикардии.

Синдром Бругада наследуется аутосомно-доминантным способом. Это значит, что если мутированный ген передается ребенку либо от отца, либо от матери, то заболевание непременно у него проявится впоследствии. Ученые выявили до 5 различных вариантов мутаций в плече третьей хромосомы, содействующий развитию синдрома.

К группам риска, по выявлению синдрома Бругада можно отнести людей, у которых:

  • Частые обморочные состояния, без видимых причин.
  • Плохая наследственность из-за случаев внезапной сердечной смертности (когда были зафиксированы прецеденты смерти в семье, особенно молодых мужчин, без установленных причин).
  • Пациентов, у которых бывают приступы пароксизмальных сокращений желудочков.
Пароксизмальная тахикардия
Пароксизмальная тахикардия

Клиническая картина заболевания

Синдром Бругада проявляется у молодых людей, в возрасте 30–40 лет, невзирая на то, что заболевание врожденное и имеет наследственный фактор. В мире, все же были зафиксированы единичные случаи, которые привели к внезапной смерти как детей, так и подростков, вызванной синдромом Бругада. Выделяют 2 формы клинического СБ:

  • с потерей сознания – к этому приводит пароксизм желудочковой тахикардии;
  • без потери сознания – обморочных состояний нет, человек ни на что не жалуется и чувствует себя хорошо.

От того, насколько нарушена проводимость натриевых каналов в миоцитах, степень клинических проявлений синдрома различна:

  • если повреждение составляет меньше 1/3 от общего количества каналов, то ритм сердца изменяется тогда, когда в организм попадет вещество, которое обладает блокирующими свойствами натриевых каналов;
  • при большем количестве повреждений каналов, приступ приводит к внезапной смерти.

Ритм сердца

Клинические проявления приступа, который в большинстве своем заканчивается более или менее удачно:

  • чаще всего возникает после тяжелых физических нагрузок, при попадании инфекции и повышении температуры тела;
  • при употреблении алкогольных напитков;
  • возникает в основном ночью, обычно во время сна;
  • сильное потоотделение;
  • головокружение, затуманенное сознание;
  • внезапное чувство нехватки сил, недомогание;
  • чувствование толчков в области сердца, учащенный ритм и сердцебиение;
  • мелькание черных точек или мушек перед глазами.

По истечении криза, к больному возвращается сознание, пострадавший адекватен. Если реанимационные процедуры провели вовремя и правильно, то пациент выживет, у 11% после приступа синдрома Бругада наступает клиническая смерть.

Электрокардиографические исследования синдрома и их особенности

Для правильной и точной диагностики синдрома Бругада применяется ЭКГ, это самый достоверный и единственный метод исследования для постановки диагноза. На электрокардиограмме при выявлении этого заболевания чаще всего проявляется следующее:

  • Можно определить БПНПГ (полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса).
  • Элевация ST-сегмента (подъем точки J, точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
  • Элевация ST-сегмента по типу «свода» или «седла».

Синдром Бругада в основном определяется двумя видами подъемов ST-сегментов, в виде «свода» или «седла». Между ритмом желудочков и типов подъема сегмента существует закономерная связь.

Если у пациента элевация ST-сегмента «свод», то у него, как правило, преобладают симптомы патологической аномалии, в истории болезни они указывают на фибрилляцию желудочков и приступы с потерей сознания. Именно у этих больных диагностируют чаще всего ВСС (внезапная сердечная смерть).

Допустима элевация сегмента ST

Пациент, у которого преобладает подъем ST-сегмента по типу «седло», указывает на бессинкопальную форму синдрома (без потери сознания). Но с такими характерными изменениями стандартного типа на ЭКГ, диагностировать заболевание довольно сложно, требуются дополнительные исследования, для постановки и выявления синдрома Бругада.

В ночное время и в течение всего дня проводится суточное мониторированное ЭКГ, для фиксирования коротких пробежек желудочковых аритмий.

Бывают случаи, когда приходится делать ЭКГ с высоким грудным отведением, когда при наличии синкопально (с потерей сознания) приступа патологии не выявлено. Тогда электроды накладывают примерно на 2 межреберных промежутка выше обычного положения. Такое отведение помогает выявить патологические состояния на 15–20% эффективнее.

Дополнительные методы диагностики

Очень хорошо себя зарекомендовало обследование на ЭКГ с применением внутривенно медикаментов, блокаторов натриевых каналов (Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин), с последующим регистрированием данных на пленке.

Флекаинид

В этой диагностике очень важна правильная подготовка медицинского персонала, проводящая процедуру, так как возможно развитие пароксизмальной тахикардии и остановке сердца, которое провоцирует это исследование. Но иногда наоборот, может отмечаться нормализация ST-сегмента при приеме антиаритмических препаратов (А) класса, пациентов с синдромом Бругада.

Чтобы выявить скрытую форму патологии синдрома Бругада, используют препарат Дименгидринат, который относится к классу (С), его применяют при неэффективности препаратов класса (А). Здесь особое внимание уделяют лихорадочному состоянию больного.

При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов высока вероятность подъема характерного сегмента у больного с этой патологией. Диагностика СБ при физической нагрузке может нормализовать ST-сегмент, а в период восстановления случится его подъем.

Сегодня методы генетической диагностики применяют очень редко, да и изменения в генах при синдроме Бругада происходят далеко не у всех пациентов и не сразу. Выявляется мутация только в гене SCN5A, изменения в других генах еще недостаточно изучены, генетические исследования слабо используются в практике, поэтому выявить латентную форму заболевание бывает непросто. Электрографическими параметрами наличия мутации гена SCN5A являются:

  • Более удлиненный интервал P – Q (>21 мс).
  • Более удлиненный интервал H – V (>60 мс).
  • Значительное увеличение продолжительности комплекса QRS при введении антиаритмических препаратов (А) класса, доказывает у пациентов нарушение функции натриевых каналов.

Натриевые каналы – основа генерации

Для исключения других заболеваний при частых случаях потери сознания, необходимо пройти дополнительное обследование: рекомендована консультация невропатолога, а также проведение нейросонографии и МРТ головного мозга. Электрофизиологическое (через пищевод или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.

Методы лечения

Сегодня медикаментозная терапия при синдроме Бругада не дала положительного результата, так как не существует препаратов, которые клинически доказали снижение смертности таких больных. Если и назначают что-то, то их направленность идет исключительно на купирование приступов желудочковой аритмии и профилактике ВСС.

Из представленных современных антиаритмических препаратов, таких как амиодарон, бета-блокаторы, для лечения и профилактики синдрома малоэффективны. Некоторые из них (прокаинамид, флекаинид, дизопирамид) – строго противопоказаны. Единственный препарат, который показал свою клиническую результативность является хинидин. Он понижает скорость передачи импульсов и возбудимости миокарда, оказывает м-холиноблокирующее воздействие, а также снижает проводимость по пучкам Гиса и AV-узлов.

Амиодарон

Действенным методом является установка искусственного кардиовертера-дифибриллятора (ИКД), предотвращающего эпизоды внезапной смерти. Расположенные внутрисердечно электроды реагируют на сердечный ритм и при развитии желудочковой тахикардии помогают запустить сердце, и нужный сердечный ритм восстанавливается.

О том, стоит ли устанавливать ИКД пациентам с бессимптомным типом синдрома Бругада, ведутся постоянные споры и разногласия. Кардиовертер-дифибриллятор показан больным мужского пола в возрасте 30–40 лет, которые имеют случаи ВСС в семье либо подтверждена мутация в генах или есть спонтанные изменения ЭКГ.

Рекомендации и прогноз

Каких-либо мер, по предупреждению возникновения приступа нет. Но некоторые рекомендации от кардиолога все же есть:

  • старайтесь меньше нервничать, избегайте стрессов и эмоциональных состояний;
  • откажитесь от вредных привычек, исключите сигареты и любые виды алкоголя, даже пиво;
  • не перегружайте себя при физической работе или занятиях спортом;
  • не употребляйте бодрящих напитков (кофе, газированные энергетики);
  • следуйте принципам правильного питания (исключите острое, жирное, жареное, включайте в рацион больше полезного белка, овощи и фрукты), ешьте в меру;
  • антиаритмические препараты следует принимать пожизненно, тем у кого вживлен ИКД рекомендовано наблюдение кардиохирурга не реже 1 раз в год, кардиостимулятор должен быть заменен по истечении 4–5 лет.

Избегайте стрессов

При планировании беременности, если один из родителей имеет это заболевание, необходимо обязательно пройти обследование у генетика, сдать требуемые анализы, чтобы оценить степень риска развития у ребенка синдрома Бругада. Врач также подберет стратегию ведения беременности и выберет способ родоразрешения для удачного исхода.

Прогноз при синдроме Бругада неутешительный. После постановки диагноза 11% больных умирают в течение трех лет, даже при проведении самых современных методов лечения.